Con il termine Terapia Genica si fa riferimento a una serie di tecniche di modifica dei geni o dell’espressione degli stessi per finalità terapeutiche. In particolare, manipolare l’espressione di un gene significa accenderlo o spegnerlo in modo regolato, lì dove esiste una patologia concomitante che può trarre beneficio dalla modulazione.

Molte malattie genetiche sono però dovute a una compromissione della struttura stessa del gene e la regolazione dell’espressione non può essere impiegata. In queste condizioni è necessario osservare un differente approccio, fornire all’organismo delle copie funzionanti che sopperiscano a quelle malate o ancora, grazie al miglioramento delle tecniche di editing genetica, riparare direttamente le strutture mal funzionanti.

Esistono diversi tipi di prodotti per la terapia genica, tra cui:

• DNA plasmidico, molecole batteriche di DNA circolari che possono essere facilmente modificate per trasportare geni terapeutici nelle cellule umane;
• Vettori virali, virus che hanno la capacità naturale di inserire materiale genetico nelle cellule umane. Una volta che i virus sono stati modificati, rimuovendo la loro capacità di causare malattie infettive, possono essere utilizzati come perfetti veicoli per trasportare geni terapeutici;
• Vettori batterici, meno specifici ma più spaziosi rispetto ai virus. Anch'essi possono essere programmati per ospitare geni terapeutici;
• Tecnologia di editing genetico umano, trasportare direttamente all’interno dell’organismo umano (spesso con vettori virali), molecole terapeutiche in grado di agire a livello genetico come precedentemente indicato;
• Prodotti di terapia genica cellulare derivati ​​direttamente dal paziente. Le cellule possono essere prelevate, ingegnerizzare in laboratorio e quindi re-iniettate nel paziente. Tale approccio è largamente impiegato per patologie del sangue come leucemie, anemie ereditarie, malattie genetiche del sistema immunitario.

Una meta-analisi del San Raffaele di Milano, cioè uno studio che analizza in modo sistemico i dati di più studi clinici, ha evidenziato come per 406 pazienti, testati in 55 studi diversi, la sopravvivenza a 5 anni arrivi a sfiorare il 92%. Si tratta di un risultato importante considerando che si tratta di una platea di pazienti affetti da malattie rare con speranze di vita veramente basse. Questo studio dimostra come, in appena 25 anni di ricerca sull’argomento, sia stato possibile sviluppare un approccio terapeutico eterogeneo in grado di restituire speranze di vita a pazienti che non ne avevano.
Attualmente le terapie geniche autorizzate in Europa sono meno di 20, la metà disponibili anche in Italia.L’Italia occupa in questa ricerca un ruolo importantissimo, dei 406 pazienti in questione circa 100 erano stati testati nel centro San Raffaele-Tiget di Milano.

Comparso su Agenzia Eventi