In ambiente scientifico viene chiamata epidermolisi bollosa (EB), più comunemente sindrome dei bambini farfalla poiché la pelle di chi soffre di tale patologia è fragile quanto le ali di una farfalla.
La malattia è, infatti, caratterizzata dalla manifestazione di lesioni e bolle che compaiono al minimo tocco o anche in maniera del tutto spontanea. La sindrome ha un’incidenza di 1 bambino su 17 mila su base mondiale, mentre in Italia si registra un caso ogni 82 mila nati.
Si tratta dunque di una malattia rara ed ereditaria della pelle, invalidante visto l’interessamento di mani e piedi. Non esistono ancora cure risolutive, si ricorre al trattamento dei sintomi e soprattutto alla gestione delle ferite per evitare il rischio di infezioni, che resta comunque elevato. Ci sono diversi trattamenti sperimentali in corso di validazione, come quello a cui si è sottoposto nel 2015 Hassan, bambino siriano con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una forma di EB causata da una mutazioni nel gene COL7A1. Questo gene codifica per il collagene VII, responsabile dell’ancoraggio dell’epidermide, lo strato più esterno della pelle, al derma. Quando il collagene VII non funziona come dovrebbe si manifesta la sintomatologia tipica dei bambini farfalla: lesioni bollose ricorrenti, infezioni, infiammazione, fibrosi, cicatrici, oltre alla conseguente disabilità fisica.
Hassan è stato trattato con un innovativo approccio sviluppato a Stanford, consiste nella somministrazione di un gel contenente un virus modificato in laboratorio per contenere e trasportare il gene terapeutico che dovrà sostituire quello malato. Il gel viene utilizzato come unguento da applicare localmente sulle lesioni della pelle.
Il vettore virale impiegato è un herpes simplex di tipo 1 (HSV-1), lo stesso che causa l’herpes labiale, in quanto adatto per dimensioni al trasporto del gene del collagene VII. Questo virus è del tutto sicuro, non innesca, infatti, una risposta immunitaria eccessiva e un conseguente grado di infiammazione, motivo per cui la maggior parte delle infezioni causate da HSV-1 non guariscono nel corso della vita, restando silenti. Un sistema immunitario avverso al vettore virale renderebbe complesso il trasporto del gene e probabilmente inefficace la terapia.
Dai dati ottenuti, a distanza di 5 anni, la terapia genica sembra aver avuto successo. La superficie trattata con il gel non ha manifestato nuove lesioni, a dimostrazione della sostituzione locale del gene del collagene VII malato.
Tale piattaforma terapeutica è ora in una ulteriore fase di sperimentazione per il trattamento di EB più gravi e altre patologie genetiche della pelle come l’ittiosi.
Fino a pochi anni fa tali patologie sembravano totalmente senza cura, oggi, con le terapie geniche avanzate, nascono annualmente trattamenti innovativi che danno speranza a piccoli pazienti come Hassan!
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